Минздрав включил синдром Рафика в список 304 орфанных болезней
Минздрав России расширил перечень орфанных заболеваний до 304, включив редкий наследственный синдром Рафика, проявляющийся в младенчестве. Нововведение упростит диагностику и регистрацию лекарств
Министерство здравоохранения России внесло изменения в перечень орфанных (редких) заболеваний, дополнив его новым наименованием — синдромом Рафика. Соответствующий ведомственный документ оказался в распоряжении РИА Новости.
Актуальный список теперь включает 304 заболевания. В обновлённой редакции перечня появился синдром Рафика, который относится к категории наследственных патологий. Для данного состояния характерны множественные нарушения интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирение, а также сниженный мышечный тонус. Заболевание проявляется уже в младенческом возрасте, и на данный момент предусмотрено исключительно симптоматическое лечение.
Ранее, в июне, Министерство здравоохранения уже расширило список. Тогда в него были включены:
- фиброматоз десмоидного типа, представляющий собой редкое доброкачественное новообразование соединительной ткани;
- первичная эритромелалгия. Последняя является редким генетическим или идиопатическим заболеванием, приступы которого сопровождаются жгучей болью, резким покраснением и локальным повышением температуры конечностей.
Расширение перечня орфанных заболеваний способствует улучшению качества диагностики подобных патологий, а также упрощает процедуру регистрации лекарственных препаратов, предназначенных для их лечения.