Фонд "Круг добра" предоставил мальчику препарат за 2,5 млн евро
В Российской детской клинической больнице впервые провели операцию по введению дорогого генного препарата "Эладокаген" мальчику из Архангельской области. Лекарство стоимостью 2,5 млн евро было закуплено фондом "Круг добра" для лечения редкого генетического заболевания.
В Российской детской клинической больнице (РДКБ) Министерства здравоохранения Российской Федерации впервые проведено уникальное лечение ребёнка с редким генетическим заболеванием, о чём сообщила пресс-служба ведомства. Благодаря поддержке фонда "Круг добра", шестилетний мальчик из Архангельской области стал первым в России, кто получил инновационный и дорогой генетический препарат - "Эладокаген экзупарвовек", стоимостью 2,5 миллиона евро. Нейрохирурги РДКБ осуществили операцию по введению лекарства непосредственно в головной мозг пациента.
Отметим, что "Эладокаген экзупарвовек" стал первым лекарством, применяемым в генной терапии для такого типа заболеваний и включён в список закупок фонда "Круг добра". Действие препарата основано на внедрении здоровой копии гена, восстанавливающей выработку необходимых ферментов и нейромедиаторов. Отсутствие фермента приводит к дефициту гормонов дофамина и серотонина, что вызывает серьёзные симптомы, такие как мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, а также нарушения вегетативной системы. В России впервые диагноз был установлен в 2012 году у двух детей в отделении медицинской генетики РДКБ, о чём рассказала его заведующая Светлана Михайлова.
Медицинские специалисты подчеркнули, что введение препарата в мозг пациента требует высокой точности. В течение 32 минут лекарство поступает в строго определённые участки подкорковой структуры, затем специалисты меняют его положение и повторяют процедуру. Особенную сложность вызвало ограничение во времени выполнения процедуры. Препарат хранится при температуре -70 градусов и после размораживания пригоден к использованию в течение не более шести часов. Для подготовки операции использовали технологии 3D-моделирования и МРТ-изображения, позволившие построить точные траектории для введения лекарства, сообщил нейрохирург Дмитрий Рещиков.
В Российской Федерации фонд "Круг добра" закупает пять генозаместительных препаратов для детей с редкими заболеваниями. "Эладокаген" признан одним из самых дорогостоящих в мире, и в ближайшем будущем аналогичное лечение получит ещё один ребёнок.